O que é a doença policística renal?
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD ou DRP) é um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 400 a 1000 pessoas e se caracteriza pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins.
O surgimento de múltiplos cistos, que são pequenos sacos cheios de líquido, provoca aumento do volume dos rins e perda progressiva da função renal, pois os cistos acabam por destruir e substituir o tecido renal sadio.
A DRPAD é uma doença de progressão bastante lenta, que costuma permanecer silenciosa por várias décadas. Estima-se que pelo menos metade dos pacientes portadores dessa doença acabem nunca recebendo o diagnóstico ao longo das suas vidas.
Causas
Como já referido, a doença policística renal tem origem genética. É uma doença autossômica dominante, ou seja, se um dos seus pais tem rins policísticos, a sua chance de também ter os genes defeituosos é de 50%.
85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2.
A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor dos 55 anos.
A doença policística renal causada pela mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta. Esses pacientes acabam só precisando de hemodiálise depois dos 70 anos de idade. Muitos falecem por outras causas sem nem sequer terem tomado conhecimento da sua doença policística.
Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido à insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal.
Diferenças entre rins policísticos e cisto simples nos rins
Possuir um ou dois cistos renais isolados, principalmente após os 50 anos, não é um sinal de doença e não costuma provocar nenhuma repercussão clínica. A maioria das pessoas idosas tem pelo menos um cisto simples nos rins.
O paciente com rins policísticos é diferente, pois ele tem dezenas de cistos em cada rim, não somente um, dois ou três isolados.
A presença de cistos simples só deve causar preocupação se ela estiver presente em pacientes jovens, com menos de 30 anos, principalmente naqueles com história familiar de doença policística renal.
Explicamos os cistos simples do rim no artigo: Cisto renal simples – Significado, Riscos e Sintomas.
Sintomas da doença renal policística
A doença policística renal costuma progredir de forma silenciosa por décadas, só provocando sintomas em fases tardias. Os cistos em si não causam sintomas até estarem bem grandes, quando, eventualmente, podem causar dor ou se romperem.
Pacientes com rins policísticos também podem desenvolver cistos em outros órgãos, como fígado e o pâncreas. Nesses, porém, os cistos não costumam causar maiores problemas nem perda de função.
Os principais sintomas e complicações associados à doença policística renal são:
Os dois sintomas mais comuns são a dor lombar e sangramento urinário episódico, que surgem em cerca de 50% dos casos.
Relação entre rins policísticos e câncer do rim
Ao contrário do que se costuma pensar, na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos.
O problema é que quando ocorre um câncer no rim é muito mais difícil identificá-lo no meio de tantos cistos. Os cistos em si não viram câncer, mas podem acabar escondendo-o, principalmente porque alguns cânceres podem também ter um aspecto de cisto.
A ultrassonografia feita por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá-los com alguma facilidade. Quando há dúvidas, o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética.
Aneurisma cerebral
Em relação ao aneurisma cerebral, cerca de 5 a 10% dos pacientes com rins policísticos têm este problema. O risco é maior se também houver na família algum caso de aneurisma cerebral.
Evolução para insuficiência renal crônica
A insuficiência renal crônica é a complicação mais temida dos rins policísticos. A perda de função renal ocorre de forma bem lenta e só começa a ser detectável quando os cistos já são tão numerosos e grandes, que ocupam o lugar do tecido renal normal.
A insuficiência renal crônica pode ser detectada através da dosagem da creatinina sanguínea. Todo paciente com rins policísticos deve ter sua creatinina dosada pelo menos uma vez por ano.
Além da creatinina, outro modo de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela ressonância magnética. Rins com volumes maiores que 1,5 litro apresentam pior prognóstico, assim como aqueles que apresentam rápido crescimento dos cistos de um ano para o outro.
O principal fator de risco para evolução para insuficiência renal terminal é tipo genético. Como já referido, os pacientes com o gene PKD1 costumam precisar de hemodiálise ao redor dos 55 anos, enquanto aqueles com o gene PKD2 somente aos 70.
Outros fatores que podem acelerar a perda de função renal são:
Diagnóstico
O diagnóstico da doença renal policística autossômica dominante é habitualmente feito através da ultrassonografia e da pesquisa dos genes PKD1 e PKD2.
Como a pesquisa dos genes nem sempre está disponível nos laboratórios, a ultrassonografia acaba sendo na prática o método mais utilizado.
Se houver algum caso de doença policística renal na família, todos os familiares de primeiro grau (pais e irmãos) com mais de 18 anos devem ser investigados.
Critérios diagnósticos
Os critérios diagnósticos da doença renal policística variam de acordo com o tipo de gene familiar.
A) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPR, mas sem pesquisa genética.
- Para indivíduos entre 15 e 39 anos consideramos doença policística renal se houver pelo menos três cistos renais. Podem ser 3 cistos em apenas um rim ou dois cistos em um dos rins e um no outro.
- Para indivíduos de 40 a 59 anos é preciso haver pelo menos dois cistos em cada rim.
- Para indivíduos com 60 anos ou mais é preciso existir pelo menos quatro cistos em cada rim.
Se o paciente tiver mais de 40 anos e não tiver nenhum cisto detectável à ultrassonografia, o diagnóstico da doença renal policística pode ser descartado.
B) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPR pelo gene PKD1
A melhor conduta é realizar a pesquisa genética para identificar o gene PKD1.
Se a pesquisa genética não estiver disponível, os seguintes critérios ultrassonográficos podem ser utilizados:
- Para indivíduos entre 15 e 30 anos consideramos doença policística renal se houver pelo menos dois cistos unilaterais ou bilaterais.
- Para indivíduos de 30 a 59 anos são necessários pelo menos dois cistos em cada rim.
- Para os indivíduos com 60 anos ou mais, são necessários pelo menos quatro cistos em cada rim.
C) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPR pelo gene PKD2
A melhor conduta é realizar a pesquisa genética para identificar o gene PKD2.
Se a pesquisa genética não estiver disponível, utilizamos os mesmos critérios ultrassonográficos dos pacientes sem pesquisa familiar genética.
D) Critérios diagnósticos para pacientes sem história familiar de DPR.
Em até 25% dos indivíduos com doença renal policística não existe história familiar conhecida de rins policísticos.
Na maioria dos casos, o mais provável é que o familiar acometido pela doença tenha morrido sem ter conhecimento do diagnóstico. Somente em cerca de 5% dos pacientes, a doença pode ser causada por uma nova mutação, que realmente não existia na família.
Na ausência de histórico familiar, o diagnóstico deve ser suspeitado se o paciente tiver 10 ou mais cistos em cada rim. A presença de cistos no fígado reforça a suspeita.
Também é importante investigar os familiares próximos. Se mais alguém da família também tiver múltiplos cistos renais, isso é um forte indício de doença renal policística.
Os critérios descritos acima são apenas para a ultrassonografia. Exames de imagem mais modernos, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, conseguem identificar cistos de tamanhos muito menores que a ultrassonografia.
Tratamento
Infelizmente ainda não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal.
O passo mais importante é o controle da pressão arterial. Quanto mais alta for a pressão, mais rápido a doença se desenvolve. O ideal é mantê-la abaixo de 130/80 mmHg.
Os medicamentos mais indicados para tratar hipertensão na doença policística renal são os inibidores da ECA (por ex: captopril, enalapril, ramipril, lisinopril, perindopril) ou antagonistas da angiotensina 2 (por ex: losartana, telmisartana, candesartana, irbesartana). Se não houver contraindicações, deve-se dar preferência a este grupo de anti-hipertensivos.
A restrição do sal na dieta também é importante, não só pelo controle da hipertensão, mas também porque a redução da excreção de sal pelos rins parece colaborar para a preservação da função renal (leia: Malefícios do sal para a saúde).
Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos, pois a desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Não adianta exagerar. Basta beber o suficiente para a urina ficar bem clarinha. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte. Em geral, 2 a 3 litros por dia conseguem esse objetivo.
Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar o crescimento dos cistos. Por isso, até que se prove sua segurança, aconselhamos os pacientes a evitar alimentos e bebidas ricos em cafeína.
Nos pacientes que desenvolvem insuficiência renal crônica terminal há duas opções: diálise ou transplante renal.
Tolvaptan
O tolvaptan é um inibidor dos receptores da vasopressina (hormônio antidiurético). Ele é primeiro medicamento a mostrar nos estudos científicos algum grau de eficácia em retardar a perda de função renal.
O benefício, porém, não muito grande. A redução na velocidade é de cerca de 30%. Isso significa atrasar o início da hemodiálise em cerca de 5 a 6 anos.
Devido aos efeitos colaterais possíveis, o uso de Tolvaptan só tem sido indicado aos pacientes com doença mais agressiva, com rápido crescimento dos cistos e perda acelerada da função renal.
Perguntas e respostas
Existe remédio para desmanchar cisto nos rins?
Não, a doença renal policística não tem cura e atualmente não há nenhum fármaco capaz de eliminar os cistos dos rins.
É possível ter apenas um dos rins policístico?
Sim, mas é raro. Nesses casos, dizemos que o paciente tem doença renal policística de expressão unilateral.
A manifestação unilateral da DRP é rara e atípica, uma vez que a natureza genética da doença predispõe ambos os rins a desenvolver cistos. Quando a DRP é observada de forma unilateral, isso geralmente ocorre por mutações genéticas específicas ou pela maneira como o gene afetado é expresso, resultando em uma predominância de cistos em um dos rins.
O que é doença policística hepatorrenal?
A doença policística hepatorrenal é uma condição genética que envolve o desenvolvimento de múltiplos cistos nos rins e no fígado. Esta doença é geralmente considerada parte das manifestações da Doença renal policística autossômica dominante. É muito comum o paciente com rins policísticos também ter múltiplos cistos no fígado.
Os cistos hepáticos na DRPAD são geralmente assintomáticos e não comprometem a função do fígado. No entanto, em uma minoria dos pacientes, os cistos podem se tornar numerosos e grandes o suficiente para causar sintomas como dor abdominal, sensação de plenitude ou distensão abdominal. Raramente, cistos hepáticos grandes podem causar complicações, como hemorragia interna ou infecção.
O que é doença renal policística autossômica recessiva?
A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) é uma forma rara e grave de doença renal policística, que se diferencia da forma autossômica dominante (DRPAD) principalmente pela sua herança genética e manifestação clínica. A doença renal policística autossômica recessiva é causada por mutações no gene PKHD1, que codifica a proteína fibrocistina/policistina. Esta forma da doença geralmente se manifesta mais precocemente que a DRPAD, podendo ser identificada até mesmo antes do nascimento através do ultrassom fetal.
A DRPAR segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Pais portadores geralmente não apresentam sintomas.
A doença renal policística autossômica dominante pode levar à morte?
Desde que a hemodiálise se tornou amplamente disponível, a mortalidade da DRPAP, que ocorria devido à insuficiência renal terminal, foi muito reduzida. Com devido atendimento médico, mais ninguém morre de insuficiência renal. Atualmente, o maior perigo encontra-se nos pacientes com DRPAP e aneurismas cerebrais, pelo risco de rompimento desses e AVC hemorrágico.
Quem tem rins policísticos pode fazer musculação ou outros exercícios físicos?
Sim, quem tem DRP pode fazer exercícios normalmente. No entanto, nas fases mais avançadas da doença ou se o paciente tiver múltiplos rins e cistos grandes, exercícios de alto impacto ou levantar pesos muito grandes podem felicitar o rompimento dos cistos e provocar sangramento e dor. O ideal é discutir com o Nefrologista antes de iniciar a prática de exercícios.
Mulheres com rins policísticos podem engravidar?
Sim, geralmente, a doença renal policística ainda está em fase inicial por volta dos 20 aos 35 anos, época mais comum da gravidez. A função renal nessa idade ainda costuma estar normal e o maior risco acaba sendo a maior incidência de hipertensão arterial nesse grupo de pacientes.
Mulheres com DRPAD geralmente têm fertilidade normal e não costumam ter problemas para engravidar.
